Diagnostyka genetyczna opiera się na analizie DNA, który pozostaje niezmienny przez całe życie. Czasami dziedziczymy lub nabywamy zmianę (mutację), która uniemożliwia prawidłowe syntezowanie lub funkcjonowanie białek. Ta zmiana może powodować chorobę genetyczną, ponieważ, produkowane jest zmutowane białko, które nie pełni swoich funkcji.