DNA Complex – Najbardziej obszerna analiza genetyczna

Ludzki organizm składa się z około 50 trylionów komórek. Większość z nich ma jądro zawierające 46 chromosomów. Chromosom zbudowany jest z bardzo ściśle skręconej nici – podwójnej spirali DNA.

DNA, czyli kod genetyczny, stanowi kompletny plan budowy i funkcjonowania ludzkiego organizmu. Składa się on z około 3,1 miliarda cząsteczek, a każdej z nich odpowiada jedna z czterech liter. Około 1% tego kodu buduje geny. Każdy gen jest instrukcją dla organizmu, zwykle regulując jedną określoną funkcję. Na przykład, pewne geny zawierają instrukcję tworzenia tęczówki. Różnice informacji zawartej w genach skutkują różnicami barw oczu. Każda czynność organizmu jest kontrolowana przez jeden lub więcej genów. Dotyczy to także sposobu wykorzystywania żywności i reagowania organizmu na leki.

W genach wszystkich ludzi znajdują się błędy powstałe pod wpływem oddziaływań środowiskowych. Większość tych zmian nie wywołuje żadnych skutków. Nieliczne z nich mogą mieć konsekwencje niekorzystne, a jeszcze mniejsza ilość może przynieść skutki korzystne. Rodzice przekazują swoim dzieciom te zmiany, wraz z uszkodzeniami. Tak więc, w taki sposób, większość naszych defektów genetycznych dziedziczymy po rodzicach.

Dodatkowo, nasze geny kształtowały zdolność przetrwania w prymitywnych warunkach u zarania dziejów. Teraz, niektóre z cech mogą wywierać skutki niekorzystne we współczesnym świecie. Na przykład, predyspozycja genetyczna do szybkiego gromadzenia tkanki tłuszczowej i powolnego jej spalania była bardzo korzystna dla ludzi żyjących w warunkach ciągłego niedoboru żywności. Dzięki tej cesze i związanemu z nią wydajnemu metabolizmowi tłuszczów mieli oni większą szansę na przetrwanie. Jednakże, we współczesnym świecie cecha ta jest niekorzystna, ponieważ programuje organizm do szybkiego tycia i powolnego spadku masy ciała. Geny zwiększają ryzyko ataków serca, wyzwalają astmę i alergie, powodują nietolerancję laktozy, a także wiele innych chorób.

Cechy genetyczne mogą wpływać na zdrowie. Podczas gdy niektóre defekty genetyczne zawsze wywołują określoną chorobę, większość cech genetycznych wpływa jedynie na prawdopodobieństwo zachorowania. Na przykład, określona osoba może posiadać geny zwiększające jej ryzyko zachorowania na cukrzycę. Jednak nie każda osoba narażona na takie ryzyko rzeczywiście na nią zachoruje. Ponadto, nawet osoby narażone na wysokie ryzyko mogą aktywnie je obniżać stosując odpowiednią dietę i program ćwiczeń. Inne cechy genetyczne wywołują chorobę jedynie po zadziałaniu określonego czynnika środowiskowego. Na przykład, nietolerancja laktozy jest stanem o podłożu genetycznym, w którym spożycie mleka wywołuje objawy choroby. Jednakże osoba z nietolerancją laktozy, która powstrzyma się od spożywania mleka nie będzie wykazywała żadnych objawów choroby.

Dzięki najnowocześniejszym technologiom jest obecnie możliwe przeprowadzenie badania określonych genów i zbadanie obecności wybranych cech genetycznych związanych z występowaniem różnorodnych chorób. W oparciu o wyniki takiej analizy możliwe jest opracowanie programu zapobiegawczego, który znacząco obniża indywidualne ryzyko wystąpienia choroby i pozwala na zachowanie zdrowia.

Zdrowy tryb życia obniża ryzyko wielu chorób, niezależnie od posiadania wiedzy o indywidualnych skłonnościach genetycznych. Jednakże, raport dostarcza dodatkowe informacje, które mogą wskazać na inne zmiany, nie mieszczące się w zakresie standardowego poradnictwa medycznego. Można tu podać wiele przykładów, np. jedną z badanych przez nas cech jest budowa genu zakłócającego zdolność wchłaniania żelaza przez organizm. W przypadku posiadania tej cechy, zalecamy stosowanie suplementów żelaza wykraczające poza ogólne zalecenia, aby dostarczyć organizmowi tyle żelaza, ile naprawdę potrzebuje.

Eksperci szacują, że każdy z nas jest nosicielem około 2000 defektów genetycznych, które mogą wpływać na zdrowie, a w niektórych przypadkach powodować choroby. Zmiany w genach (mutacje) mogą być wywoływane przez różnorodne czynniki. W nielicznych przypadkach mutacje takie mogą być korzystne. Jednakże znacząca ich większość albo nie posiada wpływu na nasze zdrowie, albo ma wpływ negatywny.

Najbardziej znanym powodem powstawania mutacji, często przedstawianym w mediach i filmach, jest promieniowanie. Promieniowanie jonizujące, a także cząstki radioaktywne, mogą bezpośrednio wpływać na DNA w komórkach i fizycznie zmieniać geny. W filmach, zmiany takie prowadzą często do powstawania potworów, takich jak Godzilla, lub osób o nadnaturalnych zdolnościach, jak X-Meni. W rzeczywistości, większość mutacji pozostaje niezauważona lub wywołuje śmiertelne choroby, takie jak nowotwory lub wady wrodzone u noworodków. Mutacje wywołują także takie substancje jak węgiel, spożywany z przypalonym jedzeniem. Węgiel wnika do komórek i niszczy geny, co może skutkować rakiem okrężnicy, a także innymi jego postaciami. Promieniowanie ultrafioletowe (UV) pochodzące ze słońca także niszczy geny i może powodować np. raka skóry.

Działania zewnętrzne mogą wpływać na poszczególne geny i ich funkcje, lecz większość uszkodzonych genów dziedziczymy po rodzicach. Każdy zarodek otrzymuje połowę genów od ojca i połowę od matki, przez co potomek dziedziczy nowe cechy po obojgu rodzicach. Defekty genetyczne są niestety przekazywane razem z genami, na przykład: defekt genetyczny warunkujący skłonność do ataku serca może zostać przekazany z ojca na dziecko, a potem na wnuka i kolejne pokolenia, powodując występowanie tej choroby w każdym pokoleniu. Jednak przekazanie wady genetycznej ma charakter losowy, więc może być tak, że niektóre wnuki będą nosicielami wadliwego genu, a inne nie.

Każdy z nas jest niepowtarzalnym tworem gromadzenia się i losowego doboru różnorodnych cech genetycznych. Niektóre z tych cech mają niekorzystny wpływ na zdrowie. Dzięki najnowocześniejszej technologii jest w końcu możliwe zbadanie struktury genetycznej i określenie jej indywidualnych silnych i słabych stron. W wielu przypadkach, dzięki skorzystaniu z tej wiedzy i wdrożeniu pewnych środków zapobiegawczych, rozwojowi chorób można nawet zapobiec. Jest to kolejny krok ku medycynie zapobiegawczej i nowej generacji opieki medycznej.