Czym jest diagnostyka genetyczna? - Genelab - Laboratoria Nowej Ery
FB
FB
FB

Diagnostyka genetyczna opiera się na analizie DNA, który pozostaje niezmienny przez całe życie. Każdy organizm składa się z milionów komórek, z których większość zawiera kompletny zestaw genów. Niektóre geny działają jak instrukcje tworzenia cząsteczek zwanych białkami, które następnie uczestniczą w szlakach metabolicznych jako enzymy, są materiałami budulcowymi, są substratami reakcji chemicznych itd.

Czasami dziedziczymy lub nabywamy zmianę (mutację), która uniemożliwia prawidłowe syntezowanie lub funkcjonowanie białek. Ta zmiana może powodować chorobę genetyczną, ponieważ, produkowane jest zmutowane białko, które nie pełni swoich funkcji.

Diagnostyka genetyczna to najnowocześniejsza i najdokładniejsza forma analizy Twojego organizmu.

Dawniej, testy genetyczne wykonywano w celu ujawnienia chorób przekazywanych z pokolenia na pokolenie, które związane były z dziedziczeniem przez potomstwo zmutowanych cech genetycznych.

Dziś, zakres wiedzy na temat genomu poszerzył się diametralnie, a znajomość mutacji i zmienności genetycznych oraz wynikających z nich chorób lub predyspozycji, umożliwia wykonanie kompletnej analizy zdrowia każdego człowieka. Badanie genetyczne może dziś wykonać każdy, nie tylko osoba chora. 

Dlaczego wykonuje się test genetyczny?

Testy genetyczne identyfikują zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki testu genetycznego mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej, lub pomóc w określeniu szansy osoby na rozwój lub przeniesienie choroby. Różne rodzaje badań genetycznych przeprowadzane są z różnych powodów:

  • Testy diagnostyczne. Jeśli obawiasz się wystąpienia chorób, które mogą być spowodowane mutacjami genetycznymi, badaniegenetyczne może zweryfikować podejrzenia.
  • Testy przedobjawowe. Jeśli masz rodzinną historię danej choroby genetycznej, przeprowadzenie testu DNA przed wystąpieniem objawów może wskazać, czy istnieje ryzyko rozwoju tej choroby także u Ciebie.
  • Carrier testing. Jeśli masz rodzinną historię zaburzeń genetycznych, możesz zdecydować się na badanie genetyczne przed urodzeniem dziecka. Rozszerzony test może wykryć geny związane z różnorodnymi chorobami genetycznymi i mutacjami oraz ustalić, czy Ty i Twój partner jesteście nosicielami tych samych mutacji oraz jakie jest ryzyko, że przyszłe dziecko odziedziczy daną chorobę.
  • Farmakogenetyka. Jeśli masz zdiagnozowaną konkretną chorobę, a leczenie zostało wprowadzone, ten rodzaj badania DNA może pomóc ustalić, jakie leki i dawki będą dla ciebie najbardziej skuteczne i korzystne.
  • Badania prenatalne. Jeśli jesteś w ciąży, test DNA mogą wykryć niektóre rodzaje nieprawidłowości w genach płodu.
  • Badania przesiewowe noworodków. Ten rodzaj badań genetycznych jest ważny, ponieważ jeśli wyniki wskazują, że występuje zaburzenie, takie jak wrodzona niedoczynność tarczycy, choroba sierpowatokrwinkowa lub fenyloketonuria, od razu po urodzeniu można rozpocząć leczenie i terapię.
  • Testy przedimplantacyjne. Ten test DNA, zwany także diagnostyką genetyczną przedimplantacją, może być stosowany, gdy próbujesz począć dziecko poprzez zapłodnienie in vitro.

Więcej niż określenie ryzyka chorób – dieta DNA (genodieta)!

Diagnostyka ruszyła o krok dalej i obecnie jesteśmy w stanie badać o wiele więcej niż ryzyko wystąpienia poszczególnych chorób.

Nowe dziedziny nauki takie jak nutrigenetyka i nutrigenomika, są w stanie określić co jeść i jak się odżywiać, jaką dietę stosować, by skutecznie pozbyć się nadmiaru masy ciała. Innymi słowy stworzy dla Ciebie genodietę – dietę DNA w oparciu o badanie genetyczne. 

Specjalistyczne badanie DNA analizuje geny związane z metabolizmem określonych składników i obrazuje jaką ilość kalorii należy dostarczyć, na ile silne jest uczucie głodu i sytości, a nawet, jaka jest nasza tendencja do podjadania. Jeśli walczymy z nadwagą, taka analiza pozwoli wybrać odpowiedni plan odchudzania, który będzie idealnie dopasowany do profilu genetycznego.

Eksperci medyczni i naukowcy specjalizujący się w badaniach DNA, kompleksowo analizują wyniki badań genetycznych i przekładają je na przydatny klinicznie oraz, co najważniejsze, przejrzysty i łatwy do zrozumienia indywidualny raport genetyczny.

W ciągu ostatnich kilku lat wprowadziliśmy wiele nowych testów genetycznych i przeanalizowaliśmy setki próbek pacjentów. Ta wiedza medyczna pozwala nam zapewnić wiarygodną interpretację wyników dla Ciebie, a także Twojej rodziny.

W Laboratorium Genelab dostępne są testy genetyczne:

KOMPLEKSOWE PROGRAMY DIAGNOSTYCZNE:

STYL ŻYCIA:

RYZYKO CHORÓB:

PLANOWANIE CIĄŻY, OPIEKA PRENATALNA ORAZ OKRES PO URODZENIU DZIECKA (także badania DNA w ciąży, badania genetyczne przed ciążą):

PIELĘGNACJA SKÓRY:

Dowiedz się więcej:

Badania genetyczne  Jak wykonać badanie genetyczne? Dlaczego warto inwestować w badania genetyczne?