Czy wyniki badań genetycznych przesądzają o wystąpieniu określonej choroby? - Genelab - Laboratoria Nowej Ery
FB
FB
FB

Czy wyniki badań genetycznych przesądzają o wystąpieniu określonej choroby?

badanie genetyczne choroby
Wszyscy odziedziczyliśmy niepowtarzalną kombinację genów od naszych rodziców. Ten szczególny układ wraz z różnorodnymi czynnikami środowiskowymi, które oddziałują na nas w ciągu całego życia jest przyczyną różnic między ludźmi pod względem wyglądu, wrażliwości na różne leki, podatności na choroby itp. Eksperci szacują, że każdy z nas jest nosicielem około 2000 defektów genetycznych, które mogą wpływać na zdrowie, a w niektórych przypadkach powodować choroby.

Fakt 1

Istnieją geny, których mutacja bezpośrednio prowadzi do wystąpienia konkretnej choroby. Tak jest w przypadku mukowiscydozy. Jest ona spowodowana mutacją w genie CF na chromosomie 7. Gen CF koduje białko znane jako regulator transmembranowy mukowiscydozy (CFTR). Nieprawidłowe białko CFTR u pacjentów z mukowiscydozą prowadzi do przerwania kanałów chlorkowych w komórkach.

Fakt 2

W większości przypadków cechy genetyczne wpływają na PRAWDOPODOBIEŃSTWO zachorowania. Oznacza to, że mutacja w danym genie zwiększa ryzyko powstania konkretnej choroby, w porównaniu do osób, które takiej mutacji nie posiadają.

Fakt 3

Większe prawdopodobieństwo nie daje stuprocentowej pewności, że dana choroba się ujawni. Na przykład, określona osoba może posiadać geny zwiększające ryzyko zachorowania na cukrzycę. Jednak nie każda osoba narażona na takie ryzyko rzeczywiście na nią zachoruje. Co więcej, nawet osoby z wysokim ryzykiem, mogą ją obniżać stosując odpowiednią dietę i program ćwiczeń.

Fakt 4

Czynniki środowiskowe i styl życia mają duży wpływ na to, czy dana mutacja ujawni się, czy też nie. Zdrowy tryb życia obniża ryzyko wielu chorób, niezależnie czy posiadamy wiedzę o indywidualnych skłonnościach genetycznych. Jednakże raport dostarcza dodatkowe informacje, które mogą wskazać na inne zmiany, niemieszczące się w zakresie standardowego poradnictwa medycznego.

I właśnie dlatego wykonujemy badania genetyczne.

Są osoby, które twierdzą, że badania genetyczne nie są im potrzebne, że nie potrzebują wiedzy o mutacjach, bo przecież “nie da się zmienić materiału genetycznego”. I to jest błędne podejście. Oczywiście, nie mamy wpływu na to jak zbudowane jest nasze DNA, jakie mutacje w nim występują, ale mamy wpływ na to czy dana mutacja ujawni się czy też nie. Dzięki najnowocześniejszym technologiom jest możliwe przeprowadzenie testu genetycznego określonych genów i zbadanie obecności wybranych cech genetycznych związanych z występowaniem różnorodnych chorób. Na podstawie wyniku takiej analizy możliwe jest opracowanie programu zapobiegawczego, który znacząco obniża indywidualne ryzyko wystąpienia choroby i pozwala na zachowanie zdrowia.

Analiza i raport to najważniejsza kwestia!

Jeśli nie jesteś lekarzem, biologiem, genetykiem, sama informacja o posiadaniu wariantu danego genu jest czystą teorią, z którą nic nie możesz zrobić. O wiele ważniejsza jest analiza i raport badania genetycznego, który da konkretne wskazówki jak zmodyfikować styl życia, by dana choroba się nie ujawniła. Nasze badania genetyczne posiadają kilkuset stronicowy raport, w który każda zmiana jest dokładnie wytłumaczona w jasny i zrozumiały sposób. Daje to niezliczoną ilość możliwości!
Możesz wykonać badanie genetyczne na raka czy konkretne choroby, jeśli pojawiały się one wcześniej w Twojej rodzinie. Dzięki temu dowiesz się, czy choroba była skutkiem mutacji i czy podobne ryzyko występuje także u Ciebie. Otrzymasz też wskazówki, które podpowiedzą (w przypadku wyniku pozytywnego) co robić, aby zmniejszyć ryzyko do minimum.
Wykonanie badania genetycznego dziecku da Ci jasne informacje, jakie mutacje mogły zostać przekazane w materiale genetycznym. Twoje dziecko już od początku może żyć tak, by zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby.

 Dzięki najnowocześniejszej technologii jest w końcu możliwe zbadanie struktury genetycznej i określenie naszych indywidualnych słabych stron. W wielu przypadkach, dzięki skorzystaniu z tej wiedzy i wdrożeniu pewnych środków zapobiegawczych, rozwojowi chorób można zapobiec. Mutacje genetyczne możemy wykryć za pomocą dostępnych testów DNA, które odpowiedzą na pytanie jakie jest ryzyko zachorowania na daną chorobę genetyczną. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, co pozwoli uniknąć rozwoju choroby czy wykryć ją na wczesnym etapie.

 

W Laboratorium Genelab dostępne są testy genetyczne:

KOMPLEKSOWE PROGRAMY DIAGNOSTYCZNE:

MODUŁY ZWIĄZANE ZE STYLEM ŻYCIA:

 

MODUŁY ZWIĄZANE Z RYZYKIEM CHORÓB:

 

MODUŁY ZWIĄZANE Z PLANOWANIEM CIĄŻY, OPIEKĄ PRENATALNĄ ORAZ OKRESEM PO URODZENIU DZIECKA:

 

MODUŁY ZWIĄZANE Z PIELĘGNACJĄ SKÓRY: 

 

 

Dowiedz się więcej: 

 

Badania genetyczne  Jak wykonać badanie genetyczne? Dlaczego warto inwestować w badania genetyczne?

 

  1. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9.
  2. Cybulski C., Górski B., Huzarski T., et al, CHEK2 Is a Multiorgan Cancer Susceptibility Gene, AJHG 2004, 75(6): 1131-1135.
  3. National Library of Medicine. Help me understand genetics. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/primer. Accessed Feb. 13, 2017.
  4. Frequently asked questions about genetic testing. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/19516567/faq-about-genetic-testing/. Accessed Feb. 13, 2017.
  5. Genetic testing for hereditary cancer syndromes. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Accessed Feb. 13, 2017.