Jak geny wpływają na nasze zdrowie?

Czy geny wpływają na nasze zdrowie?

DNA, czyli kod genetyczny, stanowi plan budowy i funkcjonowania ludzkiego organizmu. Każdy gen jest instrukcją dla organizmu, który reguluje określoną jego funkcję. Cechy genetyczne mają wpływ na zdrowie, jednak nie zawsze działają w sposób zero-jedynkowy. Tylko mutacje niektórych genów zawsze wywołują określoną chorobę. Większość cech genetycznych wpływa jedynie na prawdopodobieństwo zachorowania.

Czym jest predyspozycja genetyczna?

Oto kilka faktów:

Predyspozycja genetyczna to zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby na podstawie cech genetycznych danej osoby.
Predyspozycje genetyczne wynikają z określonych zmienności genetycznych, które są często dziedziczone po rodzicach. Dlatego często rodzice decydują się na wykonanie badania genetycznego w ciąży lub przed ciążą, by sprawdzić czy nie są nosicielami mutacji.
Te zmiany genetyczne przyczyniają się do rozwoju choroby, ale zawsze powodują jej powstanie bezpośrednio.
Niektóre osoby, które posiadają daną zmienność nigdy nie zachorują na daną chorobę, podczas gdy u innych pojawią się określone objawy.

Różnice genetyczne mogą mieć duży lub mały wpływ na prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby.

Na przykład

Mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika.
Różnice w innych genach, takich jak BARD1 i BRIP1, również zwiększają ryzyko raka piersi, ale wkład tych zmian genetycznych w ryzyko zachorowania danej osoby, jest znacznie mniejszy.

Geny, które są analizowane w naszych badaniach, to te, które podlegają tak zwanemu epigenetycznym wpływom środowiska. Nie przesądzają one o wystąpieniu danej choroby, a dają wskazówki jak postępować, by dana choroba się nie ujawniła. jeśli wynik badania będzie dodatki i u danej osoby określimy wysokie prawdopodobieństwo zachorowania na daną jednostkę chorobową).

Oznacza to, że odpowiednio dobrany sposób odżywiania i rodzaj aktywności fizycznej może WYŁĄCZYĆ gen odpowiedzialny za rozwój choroby oraz WŁĄCZYĆ gen odpowiedzialny za leczenie czy ochronę komórek. Wczesne wykrycie ryzyka rozwoju choroby pozwala także na odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia, które pozwoli uniknąć choroby, na którą jak mogłoby się wydawać, jesteśmy skazani genetycznie.

Aktualne badania genetyczne koncentrują się na identyfikacji zmian genetycznych, które mają niewielki wpływ na ryzyko choroby, ale są powszechne w populacji ogólnej. Chociaż każda z tych odmian tylko nieznacznie zwiększa ryzyko choroby, posiadane zmiany w kilku różnych genach mogą kumulować się. Wówczas znacznie zwiększa się ryzyko wystąpienia choroby u danej osoby.

Właśnie takie połączenie pozornie “mało znaczących” genów leżą u podstaw podatności na wiele powszechnych chorób, takich jak: rak, otyłość, cukrzyca, choroby serca i choroby psychiczne.

U osób z predyspozycjami genetycznymi ryzyko choroby może zależeć od wielu czynników, nie tylko od zidentyfikowanej zmiany genetycznej. Są to także: styl życia i czynniki środowiskowe.

Nie możemy zmienić czynników genetycznych. Wiadomo jednak, że niektóre zmiany stylu życia i czynników środowiskowych (takie jak częstsze badania przesiewowe i utrzymanie prawidłowej wagi) mogą zmniejszyć ryzyko choroby u osób z wykrytymi predyspozycjami genetycznymi.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?

Wykonując badanie genetyczne wiesz, które geny mają znaczący wpływ na Twoje zdrowie i jak duże jest ryzyko zachorowania na konkretną chorobę. To instrukcja jak działać by choroba nigdy się nie pojawiła. Jest to możliwe, ponieważ badanie zawiera jedynie opis tych genów,które są podatne na czynniki środowiska. Do badania otrzymujesz obszerny raport przygotowany w formie kolorowej książki wydrukowanej w jednym egzemplarzu, tylko dla jednego pacjenta. Raport zawiera informacje o występujących u pacjenta polimorfizmach, a także interpretację wyników badań. Zawiera informacje potrzebne dla lekarza, ale też zrozumiały opis dla pacjenta.

Dzięki najnowocześniejszej technologii jest w końcu możliwe zbadanie struktury genetycznej i określenie indywidualnych silnych i słabych stron każdego organizmu. Dzięki skorzystaniu z tej wiedzy i wdrożeniu w pewnych środków zapobiegawczych można zapobiec rozwojowi chorób. Jest to milowy krok w medycynie zapobiegawcze i nowej generacji opieki medycznej

Jak mutacje genów mogą wpływać na zdrowie i rozwój?

Aby prawidłowo funkcjonować, każda komórka zależy od tysięcy białek, które wykonują swoją pracę we właściwych miejscach i we właściwym czasie. Gen jest swego rodzaju instrukcją dotyczącą wytwarzania białka. Mutacja, która powoduje zmianę tej instrukcji, może spowodować nieprawidłowe działanie białka lub jego całkowity brak. Jeśli mutacja zmienia białko, które odgrywa kluczową rolę w organizmie, może zakłócić to prawidłowy rozwój lub spowodować chorobę. Stan spowodowany mutacjami w jednym lub większej liczbie genów nazywany jest zaburzeniem genetycznym.

Należy zauważyć, że same geny nie powodują chorób. Zaburzenia genetyczne są spowodowane mutacjami, które powodują nieprawidłowe funkcjonowanie genu, a tym samym nieprawidłowe funkcjonowanie niezbędnych białek. Na przykład, kiedy ludzie mówią, że ktoś ma „gen mukowiscydozy ”, zwykle mają na myśli zmutowaną wersję genu CFTR , który powoduje chorobę. Wszyscy ludzie, w tym osoby bez mukowiscydozy, mają gen CFTR, mają jednak inne wersje tego genu.

Czy wszystkie mutacje genów wpływają na zdrowie i rozwój?

Tylko niewielki procent mutacji powoduje zaburzenia genetyczne — większość nie ma wpływu na zdrowie ani rozwój. Niektóre mutacje zmieniają sekwencję DNA genu, ale nie zmieniają funkcji białka wytwarzanego przez gen.

Często mutacje genów występują, ale są one od razu naprawiane przez określone enzymy, jeszcze zanim gen zostanie odczytany i zostanie wyprodukowane zmienione białko. Każda komórka ma wiele szlaków, za pomocą których enzymy rozpoznają i naprawiają błędy w DNA. Ponieważ DNA może zostać uszkodzone lub zmutowane na wiele sposobów, naprawa DNA jest ważnym procesem, dzięki któremu organizm chroni się przed chorobami.