Jakie badanie genetyczne wybrać dla dziecka?

Dziecko to największy skarb każdego rodzica. Jego zdrowie to szczęście dla całej rodziny. Jako rodzic jedynie Ty masz wpływ na to jak będzie wyglądała jego przyszłość! Dlatego właśnie stworzyliśmy cały pakiet badań diagnostycznych stworzonych z myślą o dzieciach.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne przed i w czasie ciąży?

Jeśli kobieta w ciąży ma ponad 34 lata.
Szanse kobiety ciężarnej na urodzenie dziecka z problemem chromosomalnym (takim jak trisomia) wzrastają, jeśli kobieta ma więcej niż 34 lata.
Jeśli standardowy prenatalny test przesiewowy dał nieprawidłowy wynik.
Lekarze mogą zalecić badanie genetyczne w ciąży, jeśli badanie przesiewowe wykazało możliwy problem genetyczny.
Jeśli para planuje założyć rodzinę, a jeden z nich lub bliski krewny ma chorobę dziedziczną.
Jeśli rodzic ma już jedno dziecko z poważną wadą wrodzoną.
Nie wszystkie dzieci z wadami wrodzonymi mają problemy genetyczne. Czasami narażenie na toksynę (truciznę), infekcję lub uraz fizyczny w czasie ciąży może prowadzić do powstania wady wrodzonej. Często przyczyna nie jest znana. Nawet jeśli dziecko ma problem genetyczny, mógł nie zostać odziedziczony. Niektóre zdarzają się z powodu spontanicznego błędu w komórkach dziecka, a nie w komórkach rodziców, dlatego najlepiej to sprawdzić wykonując badanie nosicielstwa.
Jeśli kobieta miała dwa lub więcej poronień.
Poważne problemy z wadami chromosomami u płodu mogą czasami prowadzić do samoistnego poronienia. Kilka poronień może wskazywać na problem genetyczny.
Jeśli kobieta wcześniej urodziła martwe dziecko z fizycznymi objawami choroby genetycznej.

BADANIA GENETYCZNE PRZED CIĄŻĄ

Badania genetyczne wykonywane przed ciążą pomagają świadomie planować rodzinę. Jeśli ty lub twój partner nie jesteście nosicielami, to jedna rzecz mniej, o którą trzeba się martwić, kiedy kobieta zajdzie w ciążę. Tego typu badanie może także pomóc w przygotowaniu świadomego planu ciąży.

Analiza Rodziców – DNA Nosicielstwo Mutacji Genetycznych

Co to znaczy być nosicielem? Niektórzy ludzie są nosicielami genów chorób genetycznych, mimo że sami nie wykazują objawów choroby. Dzieje się tak, ponieważ niektóre choroby genetyczne mają charakter recesywny. Oznacza to, że choroba ujawni się tylko wtedy gdy osoba odziedziczy dwie kopie wadliwego genu, jeden od matki, drugi od ojca.

Bez badania genetycznego nie jesteś w stanie stwierdzić czy jesteś nosicielem wadliwego genu, ponieważ w żaden sposób nie zmienia on twojego organizmu i nie powoduje objawów choroby.

Jakie są skutki nosicielstwa genu recesywnego?

Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy, recesywny gen od jednego z rodziców, ale normalny od drugiego, nie będzie miało objawów choroby. Dziecko może jedynie być nosicielem tej samej choroby, co oznacza, że może przekazać gen swojemu przyszłemu potomstwu.
Może jednak zdarzyć się, że Twój partner/ka również jest nosicielem tego samego wadliwego genu. Jeśli dziecko odziedziczy oba wadliwe geny, istnieje ryzyko, że choroba ujawni się. Dlatego podczas analizy nosicielstwa badamy DNA obojga rodziców.

Choroby genetyczne to zazwyczaj choroby o bardzo ciężkim przebiegu. Oczywiście, z wieloma da się żyć i to cudowne, że wiele osób mimo choroby nie rezygnuje z normalnego życia. Warto jednak sprawdzić ryzyko już na etapie planowania rodziny.

Analiza Matki – DNA Opieka prenatalna

To badanie genetyczne skierowane jest bezpośrednio do mamy przyszłego dziecka. Prenatalne genetyczne testy przesiewowe kobiety, wykonywane jest jeszcze przed zajściem w ciążę. Pozwala na przygotowanie odpowiedniego planu ciąży. Daje wiedzę na temat jej prawdopodobnego przebiegu.

Zakres badania obejmuje:

Określenie ryzyka najważniejszych powikłań w czasie ciąży;
Ryzyko i zapobieganie stanom przedrzucawkowym (ciąża zakrzepowa);
Ryzyko i zapobieganie poronieniu;
Ryzyko i zapobieganie zaburzeniom rozwojowym płodu (dystrofia);
Medycznie nadzorowany program działań, który pozwoli kontrolować ciążę.

Zalety testów genetycznych wykonywanych przed zajściem w ciąże:

Znajduje możliwe wady genetyczne, które występowały w Twojej rodzinie, a których nie byliście świadomi. Jeśli znasz ryzyko, możesz podejmować świadome decyzje dotyczące swojej rodziny.
Zawiera odpowiedzi na temat historii Twojej rodziny. Wyniki mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka, zwłaszcza jeśli nie znasz dokładnie historii swojej rodziny lub pochodzisz z wieloetnicznego pochodzenia. Warto pamiętać, że kiedyś nie mieliśmy narzędzi diagnostycznych pozwalających na stwierdzenie wad genetycznych. Możliwe, że twoje babcie i prababcie również doświadczały poronień, brakowało jednak wiedzy na temat przyczyn i ewentualnych chorób dziedzicznych.
Test jest łatwy. Pobranie próbki krwi lub śliny przed zajściem w ciążę jest szybkie i nieszkodliwe.

BADANIA GENETYCZNE PODCZAS CIĄŻY

Kobiety mogą wykonać różnorodne genetyczne testy przesiewowe w pierwszym i drugim trymestrze ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia potencjalnych problemów u ich nienarodzonego dziecka. W pierwszej kolejności wybierz badania nieinwazyjne – takie właśnie oferujemy w laboratorium Gebelab.

Analiza Matki – DNA Analiza Trisomii

Czy wiesz, że fragmenty DNA Twojego dziecka krążą w Twoim krwiobiegu? To nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które korzysta z analizy wolnego płodowego DNA. Wykonujemy je od 10 tygodnia ciąży. Czułość badania NIPT jest bardzo wysoka.

Na czym polega badanie genetyczne w ciąży? Badanie genetyczne NIPT wykonywane jest z Twojej próbki krwi w czasie ciąży. Jest więc całkowicie bezpieczny dla Ciebie i Twojego dziecka. Twoja próbka jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie analizowane jest cfDNA we krwi pod kątem oznak nieprawidłowości. Badania genetyczne dziecka w ciąży jest możliwe, bez konieczności wykonywania radykalnych metod diagnostycznych jak amniopunkcja.

NIPT to bezpieczny i wysoce skuteczny sposób badania przesiewowego w przypadku schorzeń, takich jak:

Zespół Downa (zwany również trisomią 21)
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
Zespół Pataua (trisomia 13)

Analiza obejmuje również określenie płci dziecka.

Analiza Matki – Analiza mleka Matki

Mleko matki jest stale zmieniającą się substancją. Jego skład zmienia się pod wpływem czynników stylu życia, w tym diety, przyjmowanych leków i ćwiczeń, pory dnia oraz czasu od porodu. Zmienne poziomy składników ochronnych mogą wynikać z czynników genetycznych. Badanie DNA Analiza mleka Matki dostarcza informacji o zawartości kwasów tłuszczowych omega-3 w mleku matki i pokazuje, jak można ich ilość zwiększyć.

Kwasy omega-3 to niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe potrzebne w organizmie człowieka do wielu procesów. Sam organizm nie jest w stanie ich wytworzyć i dlatego musi być dostarczany z pożywieniem.

Jeśli mleko matki zawiera zbyt mało kwasów tłuszczowych omega-3, może to zaszkodzić zdrowiu dziecka i wpłynąć między innymi na rozwój mózgu i wzroku. Ponieważ nie można już wyeliminować istniejących skutków niedoborów, kluczowe jest zapewnienie w odpowiednim czasie optymalnego zaopatrzenia w tłuszcze omega-3 z mlekiem matki.

BADANIE GENETYCZNE
DZIECKA PO URODZENIU

Badanie Baby Sensor 100+ to diagnostyka

ponad 100 genetycznych zaburzeń.

Analiza Dziecka – Baby Sensor 100+

Choroby wrodzone są często rozpoznawane zbyt późno! Wiele pozornie zdrowych rodziców ma pewne wady genetyczne, które mogą wywołać u ich dzieci choroby dziedziczne. Choroby te nie zawsze są natychmiast wykrywane u noworodków.

Może to prowadzić do tego, że nie zostaną podjęte niezbędne działania lecznicze, a choroba genetyczna będzie rozwijała się bez przeszkód w organizmie malucha. Często prowadzi to do utraty zdrowia dziecka na całe życie. Takiej sytuacji można byłoby uniknąć, gdyby podjęto odpowiednie środki diagnostyczne.

Wczesne wykrywanie pomaga w zapobieganiu. W wielu przypadkach choroby wrodzone można dobrze kontrolować za pomocą odpowiednich środków profilaktycznych i można uniknąć ewentualnych niepełnosprawności lub zaburzeń rozwojowych u dotkniętych nimi dzieci.

Z tego powodu sensowne jest badanie niemowląt pod kątem powszechnych chorób genetycznych i metabolicznych już na wczesnym etapie życia.

Tak działa Baby Sensor — analizuje ponad dwieście pięćdziesiąt różnych metabolitów.

Dzięki temu możemy wcześnie zdiagnozować ponad 100 różnych wrodzonych chorób metabolicznych. To sprawia, że Baby Sensor jest obecnie jedną z najbardziej wszechstronnych analiz dostępnych w tym celu na całym świecie.

Jak wyglądają badania genetyczne dziecka?

Mają one całkowicie nieinwazyjny przebieg! Po pomyślnym zakończeniu analizy podsumowujemy wyniki testu w szczegółowej pisemnej ocenie. Raport zawiera wyczerpujące informacje na temat badanych chorób i dostarcza jasnych informacji na temat odpowiednich powikłań.

W ten sposób Baby Sensor może wnieść cenny wkład w profilaktyczną opiekę zdrowotną dla małych dzieci i może pomóc we wczesnym wykrywaniu chorób wrodzonych, tak aby można było w odpowiednim czasie podjąć działania profilaktyczne i lecznicze.